Avropada fəlakət: 67 uşaqdan 10-u xərçəng xəstəsidir
Nadir rast gəlinən xərçəngə səbəb olan mutasiyanı daşıyan bir kişinin sperma bağışı nəticəsində Avropada böyük bir sağlamlıq böhranı yaşanır. Səkkiz Avropa ölkəsindəki 46 ailədən doğulan 67 uşaqdan 10-na xərçəng diaqnozu qoyulub, 23 uşaqda isə eyni mutasiya aşkarlanıb.
Hadisə iki ailənin uşaqlarında nadir genetik variantla əlaqəli xərçəng hallarının aşkarlanması və klinikalarla əlaqə saxlaması nəticəsində ortaya çıxıb. Nəticədə, müxtəlif Avropa ölkələrindəki 46 ailənin övladları müayinədən keçirilib və onlardan 23-də TP53 genindəki dəyişiklik müəyyən olunub. 10 uşağa isə leykoz və non-Hodgkin limfoması daxil olmaqla xərçəng diaqnozu qoyulub.
"The Guardian" xəbər verir ki, risk geninə sahib uşaqların mütəmadi olaraq bütün bədən MRT müayinələrindən və digər tibbi testlərdən keçməsi tövsiyə olunur.
Avropa Sperma Bankı TP53 genindəki mutasiyanın donorun bəzi sperma nümunələrində mövcud olduğunu təsdiqləyib. Bank hər bir donor üçün maksimum 75 ailə ilə məhdudiyyət tətbiq etdiklərini qeyd edib. Bildirilib ki, sözügedən mutasiya 2008-ci ildə bağış zamanı xərçənglə əlaqəli olduğu bilinmədiyindən, o dövrdə mövcud olan standart yoxlama üsulları ilə aşkar edilə bilməyib.
Mütəxəssislər bu vəziyyətin beynəlxalq səviyyədə donor spermasının istifadəsinə dair razılaşdırılmış limitlərin olmamasına dair ciddi narahatlıq doğurduğunu bildirir.
Fransadakı Ruan Universitet Xəstəxanasının biologiya mütəxəssisi Dr. Edvij Kasper bildirib: "Tək bir donor üçün doğum və ya ailə sayı üzrə Avropa miqyasında məhdudiyyət tətbiq etməliyik".
Onun laboratoriyası bu mutasiyanın Li-Fraumeni sindromuna səbəb ola biləcəyi nəticəsinə gəlib.
Böyük Britaniyanın Lester şəhərindəki De Montfort Universitetindən professor Dr. Niki Hadson isə bu hadisənin insan reproduktiv hüceyrələrinin ölkələr arasında transferinin yarada biləcəyi çətinlikləri üzə çıxardığını vurğulayıb: "Burada əsas məsələ, təsirlənmiş uşaqların sayının çoxluğu və birdən çox ölkəyə yayılan ailələrin izinin sürülməsinin çətinliyidir".
Avropa Sperma Bankının sözçüsü Culi Paulli Budts qeyd edib ki, donor geniş şəkildə test edilsə də, xərçəng mutasiyalarının həmin dövrdə aşkarlanması mümkün olmayıb. O, sperma bağışı üçün ailə limitinin tətbiqinə dəstək verərək bildirib: "Beynəlxalq səviyyədə məcburi ailə limiti təyin olunması üçün aparılan dialoqu dəstəkləyirik".
//qaynar.az
Hadisə iki ailənin uşaqlarında nadir genetik variantla əlaqəli xərçəng hallarının aşkarlanması və klinikalarla əlaqə saxlaması nəticəsində ortaya çıxıb. Nəticədə, müxtəlif Avropa ölkələrindəki 46 ailənin övladları müayinədən keçirilib və onlardan 23-də TP53 genindəki dəyişiklik müəyyən olunub. 10 uşağa isə leykoz və non-Hodgkin limfoması daxil olmaqla xərçəng diaqnozu qoyulub.
"The Guardian" xəbər verir ki, risk geninə sahib uşaqların mütəmadi olaraq bütün bədən MRT müayinələrindən və digər tibbi testlərdən keçməsi tövsiyə olunur.
Avropa Sperma Bankı TP53 genindəki mutasiyanın donorun bəzi sperma nümunələrində mövcud olduğunu təsdiqləyib. Bank hər bir donor üçün maksimum 75 ailə ilə məhdudiyyət tətbiq etdiklərini qeyd edib. Bildirilib ki, sözügedən mutasiya 2008-ci ildə bağış zamanı xərçənglə əlaqəli olduğu bilinmədiyindən, o dövrdə mövcud olan standart yoxlama üsulları ilə aşkar edilə bilməyib.
Mütəxəssislər bu vəziyyətin beynəlxalq səviyyədə donor spermasının istifadəsinə dair razılaşdırılmış limitlərin olmamasına dair ciddi narahatlıq doğurduğunu bildirir.
Fransadakı Ruan Universitet Xəstəxanasının biologiya mütəxəssisi Dr. Edvij Kasper bildirib: "Tək bir donor üçün doğum və ya ailə sayı üzrə Avropa miqyasında məhdudiyyət tətbiq etməliyik".
Onun laboratoriyası bu mutasiyanın Li-Fraumeni sindromuna səbəb ola biləcəyi nəticəsinə gəlib.
Böyük Britaniyanın Lester şəhərindəki De Montfort Universitetindən professor Dr. Niki Hadson isə bu hadisənin insan reproduktiv hüceyrələrinin ölkələr arasında transferinin yarada biləcəyi çətinlikləri üzə çıxardığını vurğulayıb: "Burada əsas məsələ, təsirlənmiş uşaqların sayının çoxluğu və birdən çox ölkəyə yayılan ailələrin izinin sürülməsinin çətinliyidir".
Avropa Sperma Bankının sözçüsü Culi Paulli Budts qeyd edib ki, donor geniş şəkildə test edilsə də, xərçəng mutasiyalarının həmin dövrdə aşkarlanması mümkün olmayıb. O, sperma bağışı üçün ailə limitinin tətbiqinə dəstək verərək bildirib: "Beynəlxalq səviyyədə məcburi ailə limiti təyin olunması üçün aparılan dialoqu dəstəkləyirik".
//qaynar.az
