Dünyada yayılan SMA doğuşdan əvvəl başlayan və tədricən pisləşən, əzələ zəifliyinə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.
Xəstəliyin dörd növü var, hər biri müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir.
Təxminən hər 6000 körpədən biri bu xəstəliklə doğulur. Ən çox yayılmış və ağır formada olan uşaqlar adətən iki yaşına çatmamış ölürlər.
Qeyd edək ki, xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin müalicə simptomları idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.
İndependent-in məlumatına görə, Jude Uşaq Araşdırma Xəstəxanasında ana bətnində olan bir uşağa SMA diaqnozu qoyulub. Xəstənin valideynləri ondan əvvəl də Tip 1 (bir çox xəstəlikləri özündə cəmləşdirən gen xəstəliyi) ilə doğulmuş körpəyə sahibdirlər. Testlər onların bu övladının da Tip 1 ilə doğulacağını təsdiqləyib.
Dərmanın intrauterin tətbiqi ideyası valideynlərdən gəldi. Həkimlər dərmanı anaya hamiləliyinin son altı həftəsində veriblər.
Qeyd edək ki, əgər müalicə öz bəhrəsini verərsə, bu dünyada bir ilk olacaq.
//baku.ws