Alimlər anadangəlmə karlıqdan əziyyət çəkən uşaqların eşitmə qabiliyyətini bərpa etmək üçün gen terapiyasından istifadə ediblər.

Tədqiqat Şanxaydakı (Çin) Fudan Universitetində aparılıb. Pasiyentlər OTOF (otoferlin) genindəki mutasiyaların səbəb olduğu otosomal resessiv karlığın spesifik formasından əziyyət çəkiblər. Bu gen səs siqnallarının qulaqdan beyinə ötürülməsi üçün zəruri olan eyniadlı zülalı kodlayır.

Terapiya üçün OTOF geninin işlək versiyasını daşıyan adeno-assosiativ virusdan (AAV) istifadə edilib. O, xüsusi cərrahi əməliyyatla xəstələrin qulaqlarına daxil edilib. Prosedur əvvəlcə siçanlar və insan olmayan primatlar üzərində sınaqdan keçirilib.

Mənbə: The Lancetскачать dle 11.3